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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno de dichos genes, sobre tal manera que tenemos en torno a sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteracion, por diferentes causas, en la documentacion genetica puede tener igual que resultado la aparicion sobre la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el pater asi­ como la sobre la origen).

Se calcula que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera la altercado genetica, estando la causa del 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes sobre eso por motivo de que no encontrari?s la leyenda familiar de indisposicion, o no Tenemos sintomatologia al tratarse sobre una enfermedad recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

«En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro sobre transmitir una enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso de la casa desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas manera de impedir esta willow app transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede efectuar seri­a identificar a las parejas de peligro, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Lo cual seri­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo sobre transmitir una indisposicion genetica a su descendencia.

Con el fin de conocer este peligro se realiza un estudio genetico de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por medio de la sola muestra sobre matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un cantidad variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro seri­a el nivel y tecnologi­a de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa y un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por ser los dos portadores de el tiempo gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre mayor peligro genetico o en las casos sobre acudir a donacion sobre gametos porque, de esta forma, se aumentan las criterios de eleccion Con El Fin De la coleccion.

Es fundamental recalcar que aquellos test igualmente poseen las limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; sin embargo son la herramienta eficaz de descubrir y poder reducir el peligro hereditario.

En cualquier caso, para un superior asesoramiento e individualizacion nuestra advertencia seri­a presentarse a la asesoramiento medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos resolver todas tus dudas.

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